Malattie genetiche
Grazie alla terapia genica, numerose malattie genetiche hanno oggi una speranza di cura. La terapia genica rende inattivo un virus che normalmente è una minaccia per l’organismo e lo utilizza come veicolo per portare la versione sana del gene difettoso nelle cellule malate, correggendo così il difetto genetico.
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Il San Raffaele ha sempre investito molto in questo settore. Nel 1995 nasce l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET).
Dal 2000 ad oggi 10 bambini affetti da una grave immunodeficienza, la ADA-SCID, sono guariti proprio grazie alla terapia genica.
Oggi i ricercatori vogliono capire come applicare questa tecnologia alla talassemia e ad altre malattie genetiche.
La terapia genica rappresenta una promessa terapeutica per numerose malattie che altrimenti non potrebbero essere curate: si realizza introducendo un gene-medicamento in una cellula che ha una disfunzione nel suo genoma. Con il trasferimento genico i virus vengono trasformati da potenziali minacce per l’organismo in vettori che portano versioni corrette, cioè sane, di geni in cellule malate, permettendo loro di tornare a funzionare correttamente.
È un settore recente che richiede competenze e attrezzature d’avanguardia, su cui si lavora solo da un paio di decenni.
Il San Raffaele ne è stato da subito protagonista, investendo nella realizzazione del Dipartimento di Biotecnologie (DIBIT). Già nel 1993 è stato effettuato uno dei primi trattamenti di terapia genica al mondo, su una giovane malata di cancro. Nel 1995 è nato poi l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) per sviluppare la ricerca pre-clinica e clinica nella terapia genica delle malattie genetiche.
La terapia genica ha un futuro molto promettente, ma sono già stati ottenuti alcuni risultati straordinari, che fino a pochi anni fa non erano neppure immaginabili e ora sono stati resi possibili grazie al contributo di tutti coloro che ci hanno creduto e hanno voluto sostenere i progetti del San Raffaele.
Un esempio è dato dal protocollo di malattia genica realizzato al TIGET per la cura dell’ADA-SCID, una malattia genetica che spesso ha esito fatale per i bambini che ne soffrono. Una decina di bambini di tutto il mondo sono stati trattati con questo approccio innovativo, che si è rivelato efficace e sicuro: oggi questi bambini vanno a scuola, fanno sport e hanno una vita sociale e affettiva del tutto uguale a quella dei loro coetanei sani.
I prossimi obiettivi sono ancora più ambiziosi e sono diretti verso la cura di numerose malattie genetiche tra cui le immunodeficienze primarie, le malattie lisosomiali, il diabetedi tipo I, la distrofia muscolare, la talassemia, i difetti congeniti della pelle e i persino i tumori, attraverso lo sviluppo di vaccini.
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