Ogni anno, l’ultimo giorno del mese di febbraio è dedicato alla giornata mondiale delle malattie rare, ovvero a quel gruppo di malattie il cui numero di casi, in Europa, non supera lo 0,05% della popolazione pari a 1 su 2000 abitanti. Se considerate tutte insieme, però, le malattie rare colpiscono decine di milioni di persone ogni anno in Europa. La giornata ha tra i suoi obiettivi principali quello di sensibilizzare la popolazione su questo tema al fine di sostenere la ricerca perché molte delle malattie conosciute e diagnosticate (attorno alle 8000) ad oggi non hanno ancora una cura.
L’IRCCS Ospedale San Raffaele è uno dei presidi della rete regionale per le malattie rare che offre assistenza con 49 ambulatori specifici per 137 patologie rare e un sito dedicato: http://malattierare.hsr.it.
Spiega Gianni Russo, pediatra e referente del San Raffaele per le malattie rare con il dott. Stefano Previtali: “Il nostro ospedale ogni anno accoglie quasi 5.000 persone con patologie rare, tra cui moltissimi bambini. Seguiamo i nostri pazienti con un approccio multidisciplinare al fine di poter identificare e prenderci cura di tutte le problematiche legate allo sviluppo di queste patologie che possono dare sintomi importanti già dalla prima infanzia”. Stefano Previtali, neurologo e ricercatore dell’unità di Rigenerazione neuromuscolare, spiega “Purtroppo ci capita di accogliere persone che hanno malattie poco conosciute e il nostro compito è spiegare loro che ancora non esiste una cura, ma che il nostro obiettivo di medici e ricercatori è proprio quello sviluppare la conoscenza delle malattie per arrivare a una cura”.
Al San Raffaele vengono studiate sia patologie rare che hanno un’incidenza molto basse e di cui si conosce poco, come la sclerosi tuberosa (incidenza 1 su 6000 nati) o la leucodistrofia metacromatica (incidenza di 1 su 50.000) o la sindrome di Prader Willi (incidenza circa 1:25.000), sia patologie rare oggi già più note con incidenza maggiore come le distrofie muscolari o le neuropatie genetiche o le alterazioni dello sviluppo puberale (pubertà precoce e pubertà ritardata). Per sviluppare nuove conoscenze sulle malattie e trovare nuove cure è importante il supporto di tutti. Non c’è cura senza ricerca. http://www.hsr.it/sostienici/
